孕期我们会遇到一项特别重要的检查—唐氏筛查，有许多妈妈在思索唐氏筛查做还是不做，因为没有哪位医生能够准确地告诉你你的唐氏筛查结果就证明胎宝宝一定没有问题，但唐氏筛查确是过滤缺陷宝宝的一项重要手段。


什么是唐氏筛查？
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。         


每位孕妇都要查吗？
唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为：＞35岁的是高危人群，几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80％的唐氏综合征发生在＜35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。

哪些孕妇必须查
以下七类准妈妈一定要做唐氏筛查：（1） 年龄大于35岁
（2） 曾经有过异常孩子的分娩史，比如生了一个脑积水的孩子。
（3） 有不明原因的胚胎停止发育或者胎停育。
（4） 产前出血。妊娠期间有**出血。
（5） 在妊娠早期有服药史，又不知道这个药到底有没有影响。
（6） 在妊娠早期的时候，有过有害物质的接触史。
（7） 有家族史。孕妇本身虽然没有既往的情况，但是确实有明确的家族史，第一次怀孕就应该做唐氏筛查。

结果大于正常值怎么办
       即使唐氏筛查的结果高于正常值也不要过于担心，因为这并不代表你的胎宝宝就一定不健康，保持心情愉快，不要有过多的心理负担。可以通过羊膜穿刺术再做进一步检查，作羊膜穿刺手术，抽取羊水作检查。在正式抽取羊水之前，医师先帮孕妇做超音波检查，决定胎儿大小、怀孕周数、胎儿位置及胎儿数目，然后在B超的监视下进行。

唐筛准确率有多高
       唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。唐筛检查指数超出正常值的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，这样才可以百分之百的排除唐氏症的可能。

唐氏综合症俗称先天愚型

先天愚型，也称唐氏综合症（Down’s Syndrome），21-三体。它是最常见的一种人类染色体病，也是最常见的智力低下的原因。在活产新生儿中的发生率约为1/800－1/600，该病与母亲的妊娠年龄有密切关系，25岁以下的母亲生产该类患儿的机会是1/2000，35岁时为1/300，大于44岁为1/40。

患者严重智力低下，头小而圆，鼻梁低平，眼裂小而外侧上斜，眼距宽，口半开，舌常伸于口外，耳位低（双耳上缘在两眼水平线以下）；颈短粗，指趾短，指内弯，小指褶纹一节，通贯手；拇趾球部出现近侧弓状纹，拇趾与第二足趾间距离增宽呈“草履足”。常可伴生殖器官、心脏、消化道、骨骼畸形；免疫力低下，急性白血病的发生率较一般儿童高20倍左右。一般不能活到成年。

患者有特殊的染色体核型，即第21号染色体多了一条，其中典型的21-三体，即47，XX（XY）+21核型占多数，易位型较少，嵌合体最少。

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唐筛一定要做

       尽管有许多多准妈妈对唐氏筛查提出质疑，尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断胎宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出的结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。

我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。祝愿每位准妈妈都生一个健康聪明的宝宝！

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        一定有准妈妈要问，既然唐氏筛查准确率不高，那么不如直接作羊水穿刺检查？其实羊水穿刺检查是有一定的风险的，有可能引起羊膜破裂，导致流产，而且费用较高。而唐氏筛查较经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法。